Onorevoli Colleghi! - Sin dalla XIII legislatura si cerca di richiamare l'attenzione su una tematica importantissima, che purtroppo non ha ancora riscontrato adeguata attenzione da parte del legislatore: le malattie rare.
Le malattie rare sono una serie di patologie diverse tra loro e accomunate dal fatto di interessare un numero limitato di persone, da cui la loro definizione di «rare».
Il numero delle malattie rare è stimato dall'Organizzazione mondiale della sanità intorno a 5.000, l'80 per cento delle quali di origine genetica, anche se il manifestarsi delle patologie e la loro concentrazione cambiano a seconda dei Paesi interessati.
Il Congresso degli Stati Uniti, per esempio, ha fissato la soglia dei 200.000 casi rapportati alla popolazione totale, mentre il Parlamento europeo ha definito un limite di prevalenza non superiore ai 5 casi per ogni 10.000 abitanti degli Stati membri dell'Unione.
Le malattie rare, purtroppo, sono fortemente invalidanti e chi ne è colpito spesso non riesce a sopravvivere.
L'arbitraria definizione di «rara» non ha agevolato il processo di ricerca e di attenzione sulle cause delle malattie rare, se non da parte di centri privati, con la conseguenza non solo di non offrire al paziente cure adeguate e una diagnosi tempestiva, ma soprattutto di lasciarlo isolato nell'affrontare la propria malattia insieme alla sua famiglia.
La scarsa disponibilità di conoscenze scientifiche, che scaturisce proprio dalla rarità, determina spesso lunghi tempi di latenza tra esordio della patologia e diagnosi
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che incidono negativamente sulla prognosi del paziente.
Inoltre, le industrie farmaceutiche, a causa della limitatezza del mercato di riferimento, hanno scarso interesse a sviluppare la ricerca e la produzione dei cosiddetti «farmaci orfani», potenzialmente utili per tali patologie.
La rarità incide anche sulle possibilità della ricerca clinica, in quanto la valutazione di nuove terapie è spesso resa difficoltosa dall'esiguo numero di pazienti arruolabili nei trial clinici.
Il ricorso a una casistica multicentrica può, inoltre, diminuire la qualità dello studio, in quanto i criteri di reclutamento e di trattamento dei pazienti da sottoporre a trial clinici possono essere disomogenei.
La rarità della malattia fa scaturire un'altra conseguenza per la stessa, ovvero l'essere «orfana», in quanto non riceve le attenzioni e il sostegno economico-sociale adeguati.
L'incapacità dello Stato a sopperire alle esigenze dei cittadini esige un'appropriata risposta legislativa in grado di salvaguardare il malato e di sostenerlo durante l'evolversi della malattia.
L'Italia è sempre stata sensibile a questo tema, inserendolo fra i punti fondamentali del Piano sanitario nazionale già nel triennio 1998-2000, elaborato dall'allora Ministro della sanità Rosy Bindi.
In seguito, grazie al regolamento di cui al decreto del Ministro della sanità 18 maggio 2001, n. 279, lo stesso Ministero ha stabilito l'esenzione dai costi sanitari per circa 350 patologie, ma soprattutto è stato istituito il Registro nazionale delle malattie rare presso l'Istituto superiore di sanità, il quale è destinato a raccogliere i dati epidemiologici, forniti dai vari centri regionali, al fine di avere una visione organica delle malattie rare e di favorire, conseguentemente, la ricerca su di esse.
Tuttavia anche questo non è abbastanza e con la presente proposta di legge ci si prefigge l'obiettivo di tutelare i malati e le loro famiglie per rendere meno gravoso il decorso della malattia.
Infatti, nell'articolo 1, dopo aver fissato i criteri in base ai quali le malattie sono definite rare, si sancisce che i livelli essenziali di assistenza (LEA) socio-sanitari e socio-assistenziali relativi alle medesime malattie sono posti a carico del Servizio sanitario nazionale.
Affinché si possa accedere ai LEA occorrerà la certificazione, con validità illimitata, da parte del presidio regionale di competenza, valida su tutto il territorio nazionale al fine di evitare una discriminazione di trattamento per coloro che sono affetti dalla medesima patologia, ma risiedono in regioni diverse.
Tale certificazione è essenziale perché consente l'assistenza domiciliare integrata, l'assistenza scolastica domiciliare e facilitazioni per l'accesso al telestudio, al telelavoro e alle tecnologie informatiche. Se si pensa, infatti, che soprattutto i bambini vengono colpiti da queste patologie, risulta essenziale garantire loro uno stile di vita il più possibile normale, facendo in modo che siano garantiti ad essi gli stessi diritti dei loro coetanei, come quello allo studio.
I presìdi regionali inoltre, con la collaborazione dei servizi territoriali, dovranno assicurare prestazioni ambulatoriali, semiresidenziali, residenziali e domiciliari di diagnostica, di terapia medica e di riabilitazione, oltre che garantire la disponibilità di centri diurni di ospitalità e favorire l'accesso per coloro che, affetti da malattie rare, presentano disabilità fisica o mentale.
Altro aspetto fondamentale della proposta di legge è l'istituzione del Centro nazionale per le malattie rare, presso l'Istituto superiore di sanità, il quale, oltre a svolgere attività di ricerca, a individuare i criteri per la ripartizione del Fondo istituito dall'articolo 2 e a coordinare le attività, provvede all'istituzione e all'aggiornamento del Registro nazionale per le sperimentazioni cliniche, nonché alla cura e all'aggiornamento del Registro nazionale dei farmaci orfani.
Ulteriore ruolo determinante del Centro nazionale per le malattie rare sarà la definizione delle malattie rare da includere
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nell'elenco di quelle da sottoporre a screening neonatale obbligatorio: nonostante la scarsa attività di ricerca e di produzione dei cosiddetti «farmaci orfani», sono attualmente disponibili trattamenti di riconosciuta efficacia per alcune malattie rare, in particolare di tipo metabolico. La diagnosi neonatale consentirebbe di salvare la vita dei bambini affetti dalle forme più gravi di tali malattie e otterrebbe il beneficio di iniziare precocemente la terapia prima che i danni causati dalla malattia ai diversi organi interessati siano irrimediabili.
Il Centro nazionale potrà inoltre sviluppare tutte le potenzialità della collaborazione con il mondo dell'associazionismo, sia con le associazioni dei pazienti e delle famiglie, sia con le associazioni della società civile, come l'Associazione culturale «Giuseppe Dossetti: I Valori», che hanno stimolato il dibattito sulla ricerca e sulla cura delle malattie rare, contribuendo a dare piena attuazione al dettato della nostra Carta fondamentale in tema di tutela della salute in favore di tutti gli individui.
Infine, nell'articolo 5, si prevedono apposite norme per la formazione e l'informazione delle categorie di personale potenzialmente interessate e coinvolte dal fenomeno delle malattie rare quali, ad esempio, gli insegnanti, finalizzate a consentire l'acquisizione di conoscenze e di competenze di base e applicate su tali malattie.
Onorevoli colleghi, questi cittadini e le loro famiglie hanno aspettato fin troppo, e lo Stato non può più disinteressarsi di loro.
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